Nefropatia Familiar - FN / FN (Portuguese Only)

FN ou NF (Nefropatia Familiar) é uma doença herdada por um gene autossômico recessivo no Cocker Spaniel Inglês. Isto significa que a mutação do gene responsável pela FN é localizada num autossomo (isto é, um cromossomo que não é um cromossomo dependente do sexo) e a aparição da doença ocorre quando a mutação do gene é passada aos filhotes por ambos os pais.

A FN é uma doença renal fatal juvenil conhecida no Cocker Spaniel Inglês há mais de 50 anos. A doença renal causada pela FN é determinantemente progressiva e fatal no estágio terminal da doença. Entretanto o nível do progresso da doença observado em cães afetados pode ser mais rápido em alguns que em outros indivíduos.

Cães afetados com FN geralmente desenvolvem a doença entre a idade de seis meses a dois anos de idade, com a eventual rápida deterioração de ambos os rins. Os sinais clínicos são os mesmos que os associados com doenças renais de outros casos, porém em caso da FN é mortal em todos eles. Os sinais clínicos podem incluir o consumo de água em demasia, aumento do volume urinário, muitas vezes acompanhado de aumento da freqüência urinária, perda de peso, falta de apetite, vômitos, diarréia, desordem no crescimento, problemas na pelagem. Altos níveis de proteínas na urina de um jovem Cocker Spaniel Inglês muita das vezes provam ser causadas pela FN.
 
Devido aos sintomas apresentados serem os mesmos para outras doenças renais, em estágios iniciais da doença um diagnóstico preciso pode se tornar muito difícil. Um diagnóstico clínico definitivo pode requerer a examinação dos rins após a morte. Os testes genéticos de FN resolvem esse problema de imediato, uma vez que o diagnóstico pode ser obtido através de uma amostra de DNA. Esse resultado pode dar ao proprietário informação e ajudar em decisões a serem tomadas em cães afetados e para estratégias de criação. Por ser um teste genético baseado na mutação de um gene, ele identifica precisamente e especificamente normal/clear, portadores (heterozigotos) e afetados. Os testes podem ser feitos apenas uma vez durante a vida do cão, uma vez que o genótipo não se altera ao longo da vida. Os resultados possíveis são listados abaixo:

homozigoto normal (N/N)	prcd PRA Normal/Clear	healthy non-carriers (não-portador saudável)	Não desenvolverá a doença, nem produzirá descendentes afetados.
heterozigoto (N/P)	prcd PRA Carrier (Portador)	healthy carriers (portador saudável)	Não desenvolverá a doença, podem produzir descendentes afetados, dependendo do cruzamento.
homozigoto afetado (P/P)	prcd PRA Affected (Afetado)	affected (afetado)	Eventualmente desenvolverá a doença ao viver tempo suficiente para a manifestação.

Os cruzamentos aconselhados são aqueles em que se evita o aparecimento de cães afetados. Aconselha-se que ao menos um dos pais seja Normal/Clear. Outros cruzamentos têm um alto risco de produzir cães Afetados. Não é necessário – nem mesmo desejado que se remova bons cães de um plantel. Porem ao se selecionar cães para reprodução, é importante a seleção gradativa de cães geneticamente saudáveis.

(Pai ou Mãe)	(Pai ou Mãe)
	Normal/Clear (N/N)	Portador (N/P)	Afetado (P/P)
Normal/Clear (N/N)	Todos = Normal/Clear	1/2 = Normal/Clear 1/2 = Portador	Todos = Portador
Portador (N/P)	1/2 = Normal/Clear 1/2 = Portador	1/4 = Normal/Clear 1/2 = Portador 1/4 = Afetado	1/2 = Portador 1/2 = Afetado
Afetado (P/P)	Todos = Portador	1/2 = Portador 1/2 = Afetado	Todos = Afetado

Em vermelho são cruzamentos que devem ser evitados. Por exemplo, não seria aconselhado o cruzamento entre um cão Afetado com um Portador, pois há a possibilidade de se gerar cães afetados.

Os benefícios obtidos através dos testes de doenças genéticos são claros. Com práticas de criação bem informadas, criadores podem imediatamente evitar produzir filhotes afetados com FN. Como o teste genético pode ser feito a qualquer idade, o resultado de cada cão pode ser conhecido antes de sinais clínicos da doença. Através de várias gerações de seleção, os criadores podem até eliminar completamente a doença genética de suas linhas.

Fonte: Foxheuler English Cockers